先天性筋ジストロフィーはどんな病気？
先天性筋ジストロフィーには複数のタイプがありますが、主に常染色体劣性遺伝病というものが多く見られます。生まれたときから関節の曲げ伸ばしの異常、歩行困難の症状が見られるなどの中枢神経に異常をきたします。乳児期に嚥下性肺炎により死亡する例もありますが、この時期が過ぎると長く生きることも可能です。効果的な治療方法はまだ発見されていませんが、関節を動かすためのマッサージなどを行います。
主な症状
先天性筋ジストロフィーの特徴としては生下時から筋力の低下があるということです。乳児の哺乳力や鳴き声が小さいなどとして現れることもありますが、多くは発育や発達の遅れによって気づかれます。また、身体的な症状だけでなく精神遅滞も合併します。成長してもほとんどの場合、歩行能力が獲得できず、腓腹筋や頬筋の仮性肥大が見られます。約半数において痙攣が認められることもこの病気の特徴です。
主な原因
先天性筋ジストロフィーの原因は、常染色体の劣性遺伝によって発症します。病因となっている遺伝子はフクシンという遺伝子で、この遺伝子に異常が発生しているため、正常なフクシン蛋白を作ることができず、身体全体の筋力が弱まっていきます。また、ほとんどの方は、レトロトランスポゾンとという遺伝子がフクシン遺伝子の中に入り込んでおり、スプライジング異常によって、正常な蛋白質を作ることができなくなります。
主な検査と診断
先天性筋ジストロフィーの検査方法は、筋生検・筋電図・血清酵素・頭部MRI・分子遺伝学的検査があります。検査の内容は筋肉の一部をとって筋線維の壊死性あるいはミオパチー様所見を顕微鏡で調べる方法、筋肉の傷害の所見の有無、筋肉中に含まれる酵素が血液中に入り血液中の量の増加があるか、頭部MRIにて特徴的な脳の構造異常、あるいは白質病変がみられるか、そして臨床診断を遺伝学的に確認・同定します。
主な治療方法
先天性筋ジストロフィーの治療法ですが、現在根治できる方法はありませんん。そのため、筋力や運動能力を維持するためのリハビリテーションを中心として行われます。リハビリテーションは、間接の筋肉が硬直してしまうのを防ぐ効果もあります。またそのほかに、筋肉の萎縮による全身症状の緩和のため、抗けいれん薬や心機能障害のための薬物療法が行われます。
