ミオトニー症候群はどんな病気？
ミオトニー症候群とは、筋肉をいったん収縮させるとなかなか緩めることがでいない状態のことです。物を握るとなかなか手を開いてはなすことができません。ミオトニーを主な症状とする疾患には色々あります。トムゼン病、ベッカー病、パラミオトニーなどがあります。筋電図検査を行うと、ミオトニー放電がみられます。抗けいれん薬や抗不整脈薬による治療を行いますが、あまり効果が見られません。
主な症状
物を握るなどの動作において筋肉に力を入れると筋肉がこわばり、なかなか握っていた手が緩まない、離す事が出来ない症状をミオトニー症候群と言います。症患群としてトムゼン症・ベッカー症・パラミオトニーを含むものを更にはチャネル病とも言われ、筋の委縮や筋力の低下・歩行障害や白内障を起こします。日本はこの症候群は稀で、検査は筋電図が行われ、遺伝子検査で診断されます。
主な原因
ミオトニー症候群は、トムゼン病(常染色体優性遺伝型)もベッカー病(劣性遺伝型)も両方とも、第7染色体にあるクロライドチャンネル遺伝子の異常が原因で発症します。また、先天性パラミオトニーの場合、17染色体にあるナトリウムチャンネルの遺伝子の異常で起こります。チャネルカイネティックス中に変異が起こり、筋の興奮をもたらす脱分極電流が延長されて症状が発生します。
主な検査と診断
ミオトニー症候群の検査方法は筋電図検査です。筋電図検査は最初に行う検査ですが、検査の精度を高めるためには遺伝子検査をしたほうが良いのですが、日本国内では検査できる施設が少ないので海外の検査施設に検査を依頼することになります。遺伝子検査は海外検査施設でしか行っていないので、検査結果が出るまでには時間があるので、その間は筋電図検査で凌ぎます。
主な治療方法
ミオトニー症候群を完治させる治療法はまだ存在しません。さほど効果はありませんが、通常は薬の投与によって治療を行います。治療に使用される薬剤には、抗けいれん薬であるフェニトインや、抗不整脈薬である塩酸プロカインアミノなどが使用されます。この病気は遺伝子の異常によって起こるため、この病気を完治するための治療の方法は、遺伝子の研究がさらに進展することが必要になります。
