メンケス病はどんな病気？
メンケス病は、先天性の銅代謝異常です。20万人に1人ととても珍しい病気で男児に発症します。腸管内で銅の吸収がされず、銅が各臓器へ運ばれないため銅が欠乏します。生後2～3か月を過ぎたころから症状が現れます。元気がない、笑わない、痙攣、頭髪の縮れなどがあります。この病気は早期に治療を開始することが大切です。酢酸銅溶液の点滴治療をすることで改善がみられることもあります。
主な症状
メンケス病の症状は新生児期から頭髪が特徴的で、縮れ毛、赤毛、脱毛といった頭髪異常を起こすことです。また、生後3か月ごろから、銅蓄積量が徐々に減少して、重篤な銅欠乏症になり、痙攣、低体温、発達遅延、体重増加不良、硬膜下出血を発症します。痙攣は難治性で、退行現象を起こし寝たきりになったり、骨粗鬆症を起こし、骨折しやすくなります。
主な原因
メンケス病の原因は、銅などの成分の不足によって引き起こされる事が多く、または銅の摂取しているのにもかかわらず吸収する器官の障害によって引き起こされます。主に、食生活の乱れや変色、環境の変化による体調変化によるものが一般的な要因とされ、これらの他にも遺伝的に発症するケースもまれに見られます。腸に異常が認められた場合にもこの疾患の可能性があります。
主な検査と診断
メンケス病の検査方法は4つあります。 1つめは血清中のセルロプラスミン値が低下しているかで判断します。2つめは、経口銅負荷試験といい、病気にかかっていると 経口的に銅を投与しても吸収されないため、血清銅値 が上昇しません。3つめは、 皮膚をほんの少し生検し、培養して細胞を増やしていき、銅の濃度を調べます。4つめは、遺伝子診断 をします。これは血液で検査できます。最後の2つを行うことで、確定診断ができます。
主な治療方法
メンケス病の治療法はまず早期から治療を行うことが一番です。治療開始が生後2か月以降になった場合は、脳の障害に対してははあまり効果がありません。現在ヒスチジン銅の皮下注射や、静脈注射が行われています。酢酸銅溶液の点滴を生後早くから行うことにより症状を軽減することができるという報告があります。ヒスチジン注射は生涯必要なものとなります。
