発作性夜間血色素尿症ホッサセイヤカンケツシキソニョウショウ

発作性夜間血色素尿症はどんな病気?
発作性夜間血色素尿症とは、溶血性貧血の一つで、血中のヘモグロビンの細胞膜が破壊されて、血管内で溶血して、このような溶血が特に夜間に発症するため、早朝の尿がコーラ色をした血尿となることでこの名前がつきました。後天性の遺伝子疾患で、特に20代~60代に多く見られる貧血です。患者さまの状態に応じて症状も多少異なっている場合があります。


発作性夜間血色素尿症の症状
発作性夜間血色素尿症の症状としては、貧血が起こる事に加え、白血球や血小板の数が大幅に減少します。それ故に、この病気では感染症や出血が見られることが多くなります。更に、血栓ができやすくなり、急性の発作では腎不全を起こす事もあります。その為、腎の機能が低下し、体液の水や電解質に異変が起こり、身体のの内部のコントロールができなくなってしまいます。

発作性夜間血色素尿症の原因
発作性夜間血色素尿症の原因はPIG-Aという遺伝子が突然変異することによってGPIアンカー型というタンパクが作られなくなるためです。GPIアンカー型タンパクがない赤血球は、細胞や細菌を壊す補体という酵素に抵抗することができなくなり、体の中で補体が活発になった時に血管内溶血が起こります。また、造血幹細胞の異常により血球も減少します。

発作性夜間血色素尿症の検査と診断
発作性夜間血色素尿症とは、赤血球の異常のために夜間に血管の中で赤血球の寿命が異常に短縮する現象が起こり、その結果貧血になり早朝の尿が暗褐色になる病気です。検査方法については、砂糖水試験やハム試験が陽性になります。より直線的な検査はフローサイトメトリーという方法を用いてCD55,CD59などのGPI アンカー膜蛋白が欠けている血球を検出することです。

発作性夜間血色素尿症の治療方法
免疫抑制剤を使った免疫抑制療法で、発作性夜間血色素尿症を治療することが出来ます。免疫抑制剤を服用することで、骨髄機能の低下を改善する事が出来ます。蛋白同化ストロイド薬という薬品の投与を受ける治療法で、再生不良性の症状が重い貧血を効果的に治療する事が可能です。溶血発作の症状が見られる時は、副腎皮質ステロイドを大量に投与する必要があります。

発作性夜間血色素尿症の初診に適した診療科目

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