先天性ミオパチーはどんな病気？
先天性ミオパチーとは出生時もしくは生後間もなく発症した筋肉疾患で、未だ解明されていないことの多い病気です。元々の筋力が弱く徐々に低下していきます。歩き始めなどの運動能力の発達は健常者に比べて遅くなりますが、筋力をつけるリハビリなどが有効で日常生活に支障がでるほどではありませんが、重症の場合は呼吸不全などを引き起こす場合もあります。
主な症状
先天性ミオパチーは遺伝子の病気であり、新生児から症状が現れることがほとんどです。特に全身の筋力低下や筋緊張低下がみられ、身体に力が入らない、顔の表情が乏しい、更に呼吸筋に影響があると呼吸不全を起こす場合もあります。大体が良性のものであるため成長に伴って通常の生活が出来ます。しかし重度の場合は、呼吸不全、寝たきり、嚥下障害をおこし、新生児の死亡率も高いです。
主な原因
先天性ミオパチーは、遺伝子の異常を原因とする病気で、全身の筋力が低下していく病気です。そして、ミオパチーの中でも、頻度が高い病気です。遺伝性といっても、常染色体劣性遺伝であるために、もしも、母または父がこの病気を持っていても、子供に遺伝する確立は、半分です。しかし、両親ともにこの病気を発症していた場合には、確実に遺伝します。
主な検査と診断
先天性ミオパチーは、筋ジストロフィーともよく間違えられることがあります。ミオパチーが疑われた場合、まずは血液検査をして、CK値というものを見ます。CK値が高くなっていると、筋肉の細胞が壊れたことを意味するので、正常よりも高くなっていないかを調べます。また、筋肉の状態を実際に調べるため、筋電図を使います。筋生検という、筋肉の一部を切り取って調べる検査方法で、確定しやすくなります。
主な治療方法
先天性ミオパチーには、非常に残念ながら、現代の医学をもってしてもこれという有効な治療法は確立されていません。この病気には主に良性先天型、乳児重症型、成人型という三種類に分類され、ぐにゃぐにゃ乳児とよばれる良性先天型のミオパチーと判断された場合には感染症にかかってしまうことと、心不全に陥ってしまうことに非常に注意する必要があります。
