筋強直性ジストロフィーはどんな病気？
筋強直性ジストロフィーとは染色体の異常によって起こる病気です。筋力の低下や萎縮が主な症状で、心臓や脳などの症状とも合併症が発生することもあります。症状の出る時期や強さによっていくつかの種類に分類されており、新生児のうちから症状が出る場合や、成人になってから症状が出る場合など様々です。現段階では根本的な治療法はなく、筋力低下を予防するためのリハビリテーションでの治療が中心です。
主な症状
筋強直性ジストロフィーは体全般の筋萎縮や筋力低下、体内の臓器全般の機能低下が見られます。症状は大きく分けて2つに分類され、先天性の場合は新生児の時に発症しており、筋力低下や知能低下が著しく起きてしまうために短命になることも多いです。成人性の場合は思春期を迎えてから発症するケースであり、筋肉の強直現象が起きてしまうことで周期的に体全体の筋力低下や萎縮を起こします。
主な原因
筋強直性ジストロフィーの原因は、19番染色体の遺伝子異常によってもたらされるものです。染色体内の塩基配列が異常に繰り返され伸びることによって、この病気が引き起こされます。遺伝子の異常は、筋肉を守るためのジストロフィンと呼ばれるたんぱく質の生成を阻害します。その結果、筋肉などの機能障害を誘発し、病状を発生させることになります。
主な検査と診断
筋強直性ジストロフィーの検査方法は、レントゲン検査、筋電図などで可能です。また血清ICDHを調べて、検査するといった方法もあります。レントゲン検査が行いやすい傾向にありますが、医師の判断に任せたほうが良いケースも多いです。ちなみに筋電図の場合は、検査の際に若干の痛みがあります。大抵は検査前に医師がどういったものなのか、説明してくれます。
主な治療方法
筋強直性ジストロフィーとは筋委縮、筋力低下が四肢遠位と顔面に特徴的な分布を示し、筋硬直と特有の多系統臓器障害を示す常染色体優性遺伝の筋肉の病気です。成人になって発症する成人型と、新生児あるいは幼児期に発生する先天型に分かれています。確実な治療法はなく、対症療法が中心となって行います。筋力低下による下垂足や足部変形には装具や整形外科手術で対応し、合併症の糖尿病や不整脈に対する治療を行います。
