今注目が集まっている医療や健康情報を病院検索ホスピタが厳選して分かりやすくお届け！
今回は『顔や手足が腫れる「遺伝性血管性浮腫」について…』をご紹介させて頂きます。
かゆくないけど「ヒリヒリする腫れ」を感じたら
まぶた、唇、顔、手足などが突然ひどく腫れ、2、3日したあとで自然に消えるという症状を「血管性浮腫」といいます。1992年、ドイツの内科医であったクインケ氏がはじめて報告したことから「クインケ浮腫」とも呼ばれる病気です。
一般的な浮腫（顔や手足が腫れる症状）にくらべて、体の限られた範囲で腫れが発生し、直径約1〜10cmほどに広がり、腫れ上がることがあります。
（1）かゆみを伴わない
（2）指で押しても跡が残らない
（3）ヒリヒリと熱さを感じる といった症状が特徴です。
「まぶた」と「唇」が起こりやすい
血管性浮腫は、皮膚のどこにでも生じる可能性がありますが、特に「まぶた」と「唇」に多くあらわれます。他には、口のなか、舌、のど、鼻のなか、気管支や消化管の粘膜に腫れが生じることがあります。
消化管が腫れると、
（1）お腹が圧迫されて痛くなる
（2）胸がむかむかする
（3）吐き気がすることがあります。のどが腫れると、物が呑み込めない、呼吸がしづらい症状に悩まされるでしょう。そしてときには、窒息する恐れがあるため、十分な注意が必要です。
顔（まぶたや唇）に腫れが見られたときは、そのあとで「のどが腫れる」ケースがよくあります。すみやかに、「皮膚科」や「内科」を受診し、医師に相談しましょう。危険な状態になるまえに、夜間でも迷わず「救急外来」を受診してください。
なぜ、「遺伝性血管性浮腫」は起こるのか？
血管性浮腫には、いくつかの種類がありますが、顔が変形するほどひどく腫れて、激しい腹痛に襲われるような発作が起こったときは、「遺伝性血管性浮腫」の疑いが持たれるでしょう。
遺伝性血管性浮腫は、HAE（Hereditary angioedema）とも呼ばれ、遺伝子の異常によって起こるたいへん稀な病気です。生まれつき、体内に「C1インヒビター」というタンパク質が減少していて、さらにその働きが弱いことが原因とされています。
C1インヒビターの減少（あるいは機能異常）は、体のなかに「ブラジキニン」という発痛物質を増やします。そして、体に腫れを起こし、激しい痛みを引き起こすのです。
「約5万人に1人」の難病
遺伝性血管性浮腫は、欧米では、約5万人に1人の割合で発症すると発表されています。日本では正確な患者数がまだ把握されていませんが、約2500人の患者が国内に存在すると推定されています。
血管性浮腫と同じく、まぶた、唇、のど、手足、お腹などに「腫れ」が起こります。遺伝性血管性浮腫は、腫れがくり返し起こるのが特徴で、その頻度は週に1度であったり、月に1度であったり、患者によってさまざまです。患者の約50%は、月に1度以上の発作が起こるとのデータがあります。そして、腫れる部位はいつも同じとは限りません。
「小児期や思春期の異変」に気づいてあげて
血管性浮腫の発症は、成人になってからその徴候が見られるのに対して、遺伝性血管性浮腫は、小児期や思春期に最初の徴候があらわれます。また、家族のなかで、くり返し浮腫の症状が起こっているのであれば、遺伝性血管性浮腫の可能性を医師に相談するとうよいでしょう。
遺伝性血管性浮腫は、たとえ症状が軽くても、できるだけ早く病院を受診しましょう。のどに腫れが起こると、呼吸困難を引き起こし、ときには、アナフィラキシーショックで命を落とすことがあるからです。