遺伝性の疾患について

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藤岡
(女性 / 30代)
祖母、母、姉、私と同じ症状(寒いときに顔、特に目の周囲、手の筋肉が固まり動かなくなる)があります。
姉は遺伝子検査を行い『先天性パラミオトニア』と診断されました。
私も症状の重さは違いますが、同じ症状が出るため先天性パラミオトニアだと思います。
私には今3歳になる息子がいます。遺伝していないか心配なため私と息子の遺伝子検査をしたいと思っています。
関西(大阪、神戸)で遺伝子検査のできる病院はどこでしょうか?初診で紹介状なしで検査はしてもらえるのでしょうか?また、遺伝子は保険適応になるのでしょうか?

よろしくお願いいたします。
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味村 俊郎
この病気については経験がありません。遺伝子検査ができる施設もわかりません。小児専門病院で相談してください。