ミトコンドリア病

ミトコンドリア病とは、体内でエネルギーを生み出す役割を果たしているミトコンドリアが、遺伝子異常などの要因から機能低下を起こしてしまう難病です。

昨今の研究によると、ミトコンドリア遺伝子の異常が必ずしも原因と言い切れるわけではないことが判明していますが、そのほかの要因として明確な原因が判明しているわけではありません。

ミトコンドリア遺伝子の変異は薬物の投与で起こるケースも見受けられますが、変化したミトコンドリア遺伝子が増加してしまう原因などは明らかになっておらず、様々な要因が推測されています。

また、遺伝子が関係している難病であることから、親から子へミトコンドリア病が遺伝する可能性もあり、生殖細胞内で遺伝子の変化が見られることもあることから、親が発症していなくとも子が発症するケースも考えられます。

ミトコンドリア病は発症した場合、変化をきたした細胞によって見られる症状が異なる点も特徴的です。

脳や神経に関わる細胞が変異した場合には精神障害や発達障害、脳卒中などを発症することもあり、運動障害が見られる患者も少なくはありません。

冒頭で紹介した通り、ミトコンドリアはエネルギーを生み出す役割を果たしているため、多くのエネルギーを必要とする臓器に関する症状が見られることが多いでしょう。

老若男女問わず発症する可能性がある病気ですが、症状も多様化しているため、発症した症状に適した薬剤投与や対症療法が治療の基本となります。

参照:
https://clinicalsup.jp/contentlist/140.html
http://www.nanbyou.or.jp/entry/194
https://ja.m.wikipedia.org/wiki/ミトコンドリア病
https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-13/