多発性嚢胞腎

多発性嚢胞腎はADPKDとも略される難病で、遺伝性の疾患です。

遺伝性ではありながら年齢を重ねるまで無症状であるケースが多く、早くても40代前後から発症する傾向にあります。

また、日本における多発性嚢胞腎の患者数は3万人を超えると言われていますが、必ずしも症状が見られるわけではありません。

約4000人に1人の割合で発症する病気であり、発症したとしても進行には個人差が多く見られます。

多発性嚢胞腎は両方の腎臓に嚢胞が発生し、その嚢胞が原因となって腎臓が肥大化・圧迫することから腎機能が著しく低下してしまう病気です。

原因となる遺伝子は2種類あり、尿の流れを感知するアンテナの役割を果たす、PKD1あるいはPKD2に異常が見られることから症状が見られます。

発症した場合の主な症状は以下の通りです。

・腹痛
・腰背部痛
・嚢胞感染
・尿路結石
・嚢胞出血

初期症状としては腹痛や腰背部痛が見られ、急な痛みでは嚢胞感染や尿路結石が疑われます。

その他、高血圧や脳動脈瘤などの合併症を発症するケースもあるため、定期的な診察が必要です。

根本的な治療法は確立されていませんが、日本の医療における透析療法が進歩しているため、腎不全がきっかけとなり命を落とすケースが少なくなりました。

適切な頻度での診察と治療を重ねれば、予後は比較的良好と言えるでしょう。

出典:
http://www.nanbyou.or.jp/entry/295
http://www.twmu.ac.jp/NEP/idensei-jinshikkan/nouhoujin.html
https://www.adpkd.jp/basic/about.html
https://www.adpkd.jp/faq/