偽性副甲状腺機能低下症

▪️偽性副甲状腺機能低下症の概要・原因・治療法

偽性副甲状腺機能低下症とは、体内のカルシウムが低下した際に分泌される副甲状腺ホルモンが正常に機能しない病気のことを指します。
分泌される副甲状腺ホルモンの量に異常があるのではなく、副甲状腺ホルモンが骨や腎臓で作用されない特徴があり、ホルモン不応症の1つです。

偽性副甲状腺機能低下症の症状は人によって様々で、四肢や口周りのしびれ、けいれんや意識消失なども見受けられます。
また、骨格の変化や知的障害など重度の病気を発症するケースも見受けられますが、対照的に症状がはっきりしない患者も少なくはありません。

発症の原因は遺伝子にあることがわかっており、仮に両親ともに偽性副甲状腺機能低下症を患っていなかったとしても、遺伝子に異常があれば発症します。
しかし、必ず遺伝するとも言い切れず、異常のある遺伝子を保有していても発症しない要因に関しては明らかになっていません。

発症した場合の治療法ですが、体内のカルシウムが低下することが問題ですので、不足したカルシウムを補充する方法が一般的です。
薬や注射による施術が行われますが、不要な骨の発生や骨格変化などが起きた場合には、除去手術を執り行うこともあるでしょう。

遺伝子に対して有効なアプローチを掛けられる、根本的な治療法は確立していません。

参照元:
http://www.nanbyou.or.jp/entry/72
http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/File/236-201704-kijyun.pdf
https://www.shouman.jp/disease/details/05_17_031/
https://bit.ly/2IpiWGg

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