ライソゾーム病

▪️ライソゾーム病の概要・原因・治療法

ライソゾーム病とは、体内の老廃物質を分解する役割を果たす細胞、ライソゾームを形成する酵素が欠損している難病です。
ライソゾームに含まれる酵素には様々な種類が見受けられることから、欠損している酵素によって実に約30種類もの病例が挙げられます。

病気の原因となる遺伝子を持っている保因者同士が結婚して子供を作ることによって初めて発症する可能性が生まれる、きわめて珍しい病気です。

保因者同士の両親を持っている子供でもライソゾーム病を発症する確率は25%で、必ずしも発症するとは言えません。
また、先天性の代謝異常疾患であることから、他者からの感染や突然変異による発症などは確認されていないでしょう。

ライソゾーム病は遺伝性の病気ですが、症状の進行は年齢とともにみられることから、生まれてすぐに症状が見られることはほぼありません。

約30種類もの症例があることから発症した病気によって症状も異なりますが、一般的には神経障害が多いといえるでしょう。

ライソゾームに含まれる酵素は体内で作られることから根本的な治療法は確立されておらず、ライソゾーム病を発症した場合には酵素補充療法や臓器・骨髄移植が行われる傾向にあります。

参照元:
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4063
https://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%A9%E3%82%A4%E3%82%BD%E3%82%BE%E3%83%BC%E3%83%A0%E7%97%85
http://nagoya-central-hospital.com/lysosome/