球脊髄性筋萎縮症

■球脊髄性筋萎縮症はどんな病気なのか?

日本全国で推定2000人ほどしか患者数がいない難病、球脊髄性筋萎縮症。
SBMAやKennedy病とも呼ばれる難病ですが、遺伝性の病気であることから他者からの感染は起こらず、成人してから発症する病気です。

球脊髄性筋萎縮症が発症すると脳幹や脊髄にある、筋肉を動かすための神経に障害をきたします。
神経障害の結果、筋肉が萎縮して手足を思うように動かせなくなるケースや、しゃべりにくく食事がしにくくなるケースが代表的な症状と言えるでしょう。

性別を決めるX染色体に異常が見られることが原因で、30歳~60歳の男性に多く発症する傾向にあり、原則女性は無症状です。

■男性ホルモンを抑える治療法が確立されている

球脊髄性筋萎縮症は長期間、確実性のある治療法が確立されていませんでしたが、男性ホルモンを抑える治療法の臨床試験が進められた結果、2017年に日本国内での投与も承認されました。

そのため、X染色体内にあるアンドロゲン受容体を神経細胞に蓄積させるのを防ぎ、神経を守る効果が期待できます。

・食事中にむせることが多い
・階段や坂道の上り下りがキツイ
・思っているように身体に力が入らない
・しゃべりにくい

このような症状に身に覚えがある方は、神経内科を受診してみてください。

参考元:
http://www.nanbyou.or.jp/entry/73
http://www.als.gr.jp/staff/early_treatment/early_treatment_06/early_treatment06_03.html
https://bit.ly/2X5vhU1
https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/052111207.pdf
https://bit.ly/2IbPOD1
https://www.takeda.co.jp/patients/sbma/about/