脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症とはSMAとも呼ばれる遺伝性の難病で、運動神経細胞の変異・消失によって起こります。

多くの脊髄性筋萎縮症では、脳から筋肉への信号を伝える運動ニューロンが変異することによって起こるとされており、0歳から2歳までの間に発症するケースが多く見られるでしょう。

また、2歳以降や成人してから発症するケースも確認されており、男女差もない特徴が見受けられます。
脊髄性筋萎縮症は発症する年齢によって症状の重度に違いがあり、発症年齢が早ければ早いほど迅速な治療が必要です。
生後6ヵ月までに発症した場合には体幹を動かすことができず、他者の支えなしでは座ることもできません。

呼吸不全を引き起こすケースが多く、人工呼吸器等を用いないと生後1年以内に死亡してしまう可能性は95%と言われています。
幼児期に発症したケースとは対照的に、成人してから脊髄性筋萎縮症を発症した場合など、命に関わる重症にすぐ発展するとは言えません。
しかし、著しい筋力の低下は見られますので、定期的なリハビリテーションを実践する必要があるでしょう。

明確な治療法は未だ確立されていませんが、脊髄性筋萎縮症の臨床試験は進んでいます。
特に幼児期に発症した場合に効果が高い薬の開発が、多く求められていると言えるのではないでしょうか。

参照:
http://www.nanbyou.or.jp/entry/135
https://bit.ly/2P864Wy
https://www.shouman.jp/disease/details/11_15_035/
https://bit.ly/2X081XB