網膜芽細胞腫はどんな病気？
網膜芽細胞腫は、 眼のなかに出来る悪性の腫瘍で、大体が2～3歳をピークとして5歳以下の幼児に起きる病気です。約20,000人に1人の割合と言われています。遺伝性と非遺伝性があり、どちらもRB遺伝子の異常とされています。症状は最も多いので白色瞳孔、次に斜視ですが幼児は自覚症状が無いのでまず周囲の人達が気付きます。治療は眼球摘出術・眼球保存療法があります。
主な症状
網膜芽細胞腫は症状を段階的に分類することができます。まず第一段階では、腫瘍が網膜の硝子体内に生じ、白色瞳孔(瞳孔が白色に見える)となります。またその他、斜視、角膜混濁、視力障害、散瞳、結膜充血等が起こります。第二段階では続発性の緑内障となり、第三段階では虹彩、前房に進行し、眼窩にも発生が認められます。そして、第四段階では視神経等を介し、全身に転移、死亡に至ることもあります。
主な原因
網膜芽細胞腫の原因には、遺伝性と非遺伝性かありますが、どちらもがん抑制遺伝子であるRB遺伝子の異常です。遺伝性は両眼性が多くて発症年齢は低く、非遺伝性は片眼性が多くて発症年齢は高いと考えられています。ほとんどが5歳以下の乳幼児期に起こり、1万5000～2万人に1人の割合で発症するとされています。発症率は、30～40%は遺伝性、55～65%は非遺伝性といわれています。
主な検査と診断
網膜芽細胞腫の検査方法のほとんどの場合は、眼底検査で典型的な腫瘍を認めるため診断は簡単です。しかし場合によっては、網膜剥離や眼底炎症や緑内障などを起こし腫瘍を見た目だけでは確認できないこともあります。そういった場合には、診断にはそれほど簡単ではなく、超音波検査やCT検査やMRI検査などの画像診断を参考にして判断することになります。
主な治療方法
基本的に網膜芽細胞腫の治療法は、眼球の摘出を実施します。摘出時に視神経もできる限り切除し、切除した神経の末端から腫瘍細胞が検出された場合は放射線治療を行います。腫瘍が両目に発生している場合は、症状の重い方の眼球を摘出し、もう一方は放射線治療などで、眼球を残す処置をしますが、腫瘍が拡大する場合は、摘出を行います。早期発見がしやすいため、放射線治療、レーザー治療、抗がん剤を使用した治療も増えています。
