遺伝性運動感覚性ニューロバチーはどんな病気？
遺伝性運動感覚性ニューロバチーは、現在治療法が確立されていない病のひとつです。シャルコー・マリー・トゥース病とも言われています。症状は、小児期から運動が苦手であり、筋委縮により大腿下部より下が細くなる為に、歩行時につま先が引っかかるようになります。慢性的な病状で進行が非常に遅いので、日常生活での障害は少ないのも特徴です。
主な症状
遺伝性運動感覚性ニューロバチーはシャルコー・マリー・トゥース病とも呼ばれる末梢神経障害の病気です。子どものころから運動が得意でなく、大腿下部より下が細くなる筋委縮、歩行時につま先が垂れて引っ掛かってしまうなどの症状が出ます。歩行などに不自由はありますが、症状は極めてゆっくり進行するため、日常生活における障害は少ないです。
主な原因
遺伝性運動感覚性ニューロバチーの原因として見られるのは、アミノアシルtRNA合成酵素のひとつであるアラニルtRNA合成酵素の遺伝子配列の異常です。このアラニルtRNA合成酵素、略してAARSの異常により蛋白質の合成が障害され、蛋白質の細胞への供給が滞ることにより、神経変性をきたすことが遺伝性運動感覚性ニューロバチーの原因として推定されています。
主な検査と診断
遺伝性運動感覚性ニューロバチーの検査方法は、末梢神経伝導検査によって行われます。末梢神経幹を電気で刺激し、神経及び筋肉の電位の活動範囲を測定します。具体的には、肘と手首の2カ所を電気で刺激し、支配筋における筋肉の活動を調べます。一般的に、神経の障害が大きい程、活動電位が小さくなります。また近年は遺伝子診断も可能になっています。
主な治療方法
遺伝性運動感覚性ニューロバチーの基本的な治療法は整形外科的な手術が用いられます。この疾患では発症時の年齢や足の変形を考慮し、病状を判定する事に加え、他の神経障害との分類を行います。そして、この疾患を対象としたカウンセリングを受け、適切な治療法を選択していく事が必要になるのです。この治療法では、矯正装具をつけるために整形外科での手術が必要となり、理学療法や作業療法も組み合わされ治療が行われます。
