末梢性ミオパチーはどんな病気？
末梢性ミオパチーは、筋肉の疾患で体幹から離れた部位の筋肉から萎縮していく病気で、遠位性ミオパチーまたは遠位型ミオパチーとも呼ばれています。常染色体の劣性遺伝が原因で発症します。20代に発病しつま先が上がりにくくつまずきやすい、スリッパが脱げやすいなどの症状がみられます。筋生検・遺伝子検査により判断します。治療法は確立されていないので、対処療法により症状を和らげます。
主な症状
末梢性ミオパチーは、手足の末端などの心臓に遠い筋肉に起こる病気で、思春期に発症し、常染色体劣性遺伝します。この病気の症状は、膝から下の全面の筋肉に障害が起き、つま先が上げられなくなり、些細な所でもつまずきやすくなります。この筋肉の難病である末梢性ミオパチーは、今のところ、治療法が見つかっていないのが現状です。ミオパチーにも先天性と後天性があり、この病気は、後天性になります。
主な原因
末梢性ミオパチーは、神経筋疾患の中でも心臓から遠い手や足の遠位筋におこる障害です。この病気は思春期に症状が出るのが特徴で、染色体による異常が原因ですが、これがどのようにたんぱくに作用するのかはまだ解明されていません。発症するとつま先で立つ事が難しくなります。診断方法は、筋生検と呼ばれる顕微鏡での微量採取筋肉の検査です。根本的な治療方は見つかっていないので、対処療法で症状を緩和するのみとなります。
主な検査と診断
末梢性ミオパチーの主要な検査方法は、筋肉の一部分を採取し、顕微鏡で分析する筋生検が一般的です。この検査では細胞の変性を確認し、血液検査を用いて血液中の特定の物質の値も計測します。そして、末梢性ミオパチーの検査では、筋電図の検査も行いこの疾患が影響を与える筋肉の性質の変化を調べる事に加え、神経の疾患による変化も観察します。
主な治療方法
末梢性ミオパチーの基本的な治療法としては、対処療法が一般的なものとなります。この病気の症状から、身体各部に異常が生じますが、対処療法では苦痛を和らげるための治療が行われます。特に、この疾患では足から障害され、膝から下の筋肉が上手く機能しなくなるので、歩行が困難になります。その為、これらの症状にリハビリなどで対応して治療が行われます。
