服山型先天性筋ジストロフィーはどんな病気？
服山型先天性筋ジストロフィーは常染色体劣性遺伝の疾患で、小児期発症の筋ジストロフィーの中では2番目に多くみられます。また、日本での推定遺伝子の保因者数は約80人に1人です。この病気は、筋のジストロフィー変化に加えて、精神発達遅滞があり、生後6ヶ月以内に発症するのが特徴です。加えて、血清クレアチニンの値が異常高値を示します。
主な症状
服山型先天性筋ジストロフィーにおいては、全身の筋力、筋緊張低下を認め、哺乳力や泣き声が小さい、首のすわり、お座りが遅い等といった発育や発達の遅れで気付かれることがあります。また、顔面の筋力低下が特徴の一つであり、少し表情に乏しく、口をぽかんと開けています。口の中を見ると、高口蓋が認められます。筋症状以外では、脳の形成障害を合併するため、中枢神経症状は必発と言われており、知的発達の遅延が見られます。
主な原因
服山型先天性筋ジストロフィーとは遺伝子の変異によって起こると考えられる常染色体劣性遺伝の疾患とされています。この病気は日本人に特有のフクチン遺伝子の変異が原因であり、日本人の多くがこの変異した遺伝子を持っているため外国に比べ、発症の割合が高いです。この変異の原因は数千年前に日本人の祖先に突然変異が起こりそれが日本全体に広がったと考えられています。
主な検査と診断
服山型先天性筋ジストロフィーの検査方法は、遺伝子診断が有効です。遺伝子診断には、通常血液細胞を使用するため、採血が必要になります。遺伝子診断によりフクチン遺伝子異常の有無を確かめることで診断を確定できます。筋組織の一部を採取して病理組織検査を行うだけでは、他の先天性筋ジストロフィーとの鑑別が難しい為、現在では遺伝子診断を優先的に行っています。
主な治療方法
服山型先天性筋ジストロフィーの根本的な治療は不可能なため、筋力低下に対する対処療法を行う治療法が一般的です。例えば、けいれん発作を起こした場合には抗けいれん薬を服用します。また、下肢の補装具、起立補助具、歩行器の使用、関節マッサージなどによって、関節が動かなくならないように予防したり、運動機能を高めたり維持するリハビリを早い段階から行います。
