ポンぺ病はどんな病気？
糖原病とは、グリコーゲンの分解が上手く行われない為におこる病気ですが、ポンぺ病と呼ばれる糖原病2型は、若干の違いがあります。糖原病2型は、生まれつき体内での物質の分解・合成が出来ない稀にみる病気です。糖原病と同じ様に、グリコーゲンをグルコースに分解する事が出来ない為、細胞の中にあるライソゾームと呼ばれる袋に蓄積した結果、周りの筋肉の働きが悪くなる病気です。
主な症状
ポンぺ病の症状は、発症した時期によって乳児型、小児型、成人型の3つに大きく分類されます。まず乳児型はかぜをこじらせやすく筋力が低下しているので手足の動かし方が弱くほ乳力も弱い。心臓の機能も悪いためむくんだり元気がなかったりします。小児型と成人型は、朝の頭痛や疲れやすさ、息苦しさの他に、背骨が横に曲がる、体に力が入らない、つまづきやすい、運動が苦手などがあります。
主な原因
ポンぺ病の原因とは、まず口から摂取した糖分が体内で分解出来なくなり、正常に吸収が行われなくなります。これは先天性の病気の場合もあり、遺伝からくる病気でもありますが、急に何らかの異常により発症する場合もあります。まず糖分が分解出来なくなり吸収がされないので成長が遅くなり、筋力が弱まります。これは必要な栄養が体に吸収されない為です。
主な検査と診断
ポンぺ病の検査方法は、GAA酵素活性測定検査や診断アルゴリズムを用いて検査を行います。GAA酵素活性測定検査では、乾燥ろ紙血を使用することで、この病気の診断の判断材料にします。この検査手段は、簡単すぐに結果が得られる検査手法です。さらに、診断アルゴリズムを検査に取り入れることによって、確実な病気の確定に役立てられます。
主な治療方法
ポンぺ病の治療法は、軽度の場合は人工呼吸器やリハビリテーションなどの医療で改善する場合が多いですが、症状が重たい場合は投薬療法によって改善する場合が多いです。また、基本的には入院が必要になり、長期間の投薬を必要とする場合が多くあり、回復する期間は長期になります。さらに、定期的な投薬も必要になってくることも注意点の一つです。
