先天性筋強直性ジストロフィーセンテンセイキンキョウチョクセイジストロフィー

先天性筋強直性ジストロフィーはどんな病気?
先天性筋強直性ジストロフィーは、筋肉の萎縮や知能の障害などが見られる病気です。先天的にジストロフィーを発症する病状を指します。この病気は、常染色体の優性遺伝によって引き起こされます。出生時より重症であることもよく見られる病状です。人工呼吸器の装着を必要とすることも多く、乳幼児の時期に肺炎によって死亡する場合が多いです。


先天性筋強直性ジストロフィーの症状
先天性筋強直性ジストロフィーの症状はフロッピーベビー(筋肉が柔らかくなってぐにゃぐにゃする乳幼児の意)として発症します。この病気は生まれた時から重症で、顔面筋の筋力低下を伴うためミルクをうまく飲めなかったり、人工呼吸器が必要となることがよくあります。運動の発達が遅れ、知能低下も徐々に現れます。また、乳幼児期に肺炎により死亡することが多いですが、中には成長できる子もいます。

先天性筋強直性ジストロフィーの原因
先天性筋強直性ジストロフィー(福山型)の原因は、フクチンという蛋白が欠けていることです。フクチン遺伝子の第九番目の染色体の長腕の真ん中あたりにトランスポゾンがはいりこんでいるため、フクチン蛋白の形成異常が起こって発症してしまうのです。また、最近ではフクチン蛋白に糖の鎖をつけるところに何かしらの欠陥がある可能性もでてきています。

先天性筋強直性ジストロフィーの検査と診断
先天性筋強直性ジストロフィーの検査方法は、筋生検や免疫染色、頭部MRIなどによって行います。筋肉の組織を採取し、筋組織の懐死やミオパチーの病変を観察します。また免疫染色によって異常があるかどうかを確認する必要があります。さらに、頭部MRIを用いることによって、脳の構造異常や白質の病変の程度などについての検査を行います。

先天性筋強直性ジストロフィーの治療方法
先天性筋強直性ジストロフィーを、完全に治す治療法はありません。症状の都度、対処的に治療を行うこととなります。筋剛直に対する治療は必要なく、筋肉の衰えによる脚部の変形などには、短下肢装具の装着、もしくは整形外科的な手術が行われます。合併症として起こる糖尿病や不整脈については、それぞれの症状に適した治療が必要となってきます。

先天性筋強直性ジストロフィーの初診に適した診療科目

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