優性遺伝病はどんな病気？
優性遺伝病とは、染色体の変異などの異常により生じる遺伝病のうち、父親から受け継いだ染色体と母親から受け継いだ染色体のうち、どちらか一方に変異があるだけで発症するもののことを言います。これに対し、両方の染色体に異常があるときのみ発症するものが劣性遺伝病です。前者の例としては、家族性高コレステロール血症、ハンチントン病などが知られています。
主な症状
優性遺伝病は遺伝子の異常から来る疾患で、様々な種類がありますが優勢遺伝は両親がそれぞれ異なる性質の遺伝子を持っていた時に片方だけの遺伝子が子供に受け継がれるように片方の遺伝子から遺伝する疾患です。常染色体に異常があれば一万分の一の確率でハウゼン病の症状が発生したりなど、同じ家系から生まれた子でも度合いは重症から軽症まで様々です。
主な原因
常染色体優性遺伝病が発症する原因は、両親のどちらかの遺伝的素因が関連していると考えられています。親が子供にこの染色体を伝達する場合に、変異を持つ染色体を伝達するか、変異のない染色体を伝達するかの確率は原則的に男女の関係なく2分の1となります。両親の一方とその子供に、この病気が見られる場合でも次の子も何人目の子であっても、同じ病気になる確率は、2分の1です。
主な検査と診断
優性遺伝病の検査方法は遺伝子検査です。患者から採取した遺伝子を詳細に調べます。遺伝子検査で染色体を調べ病気が遺伝子であることを確かめます。遺伝であることを確かめるために親の遺伝子を調べることもあり、遺伝子を調べるにはプライバシーの問題もあるので、患者と親族の同意を得てから遺伝子を調べます。遺伝子検査は精度もスピードも上がっています。
主な治療方法
優性遺伝病の主要な治療法としては、遺伝カウンセリングにおいて的確な治療を行うことが最重要視されています。親子で伝わるような優性遺伝を取る病気をはじめとして、その原因遺伝子の働きから病気の発症なるメカニズムに応じて病気の治療方法が研究されていますので、遺伝的な治療方法が主流となってきていることもあり、最近では遺伝子レベルでの治療が話題を呼んでいます。
