18トリソミー症候群ジュウハチトリソミーショウコウグン

18トリソミー症候群はどんな病気?
18トリソミー症候群とは染色体異常により発症する先天性疾患です。21トリソミーに次いで多い染色体数異常で5000人に1人の頻度で出生します。特徴的な症状は小さい顎、長頭で特に後頭部の突出、両眼隔離、耳介低位、指の重なりなどの外観に心室中隔欠損、動脈管開存などの心疾患が多発します。生殖尿路系の奇形は心血管系奇形に次いで多く、馬蹄腎、重複尿管、水腎症、停留精巣などが認められます。


18トリソミー症候群の症状
18トリソミー症候群では、在胎週数に異常がなくても低体重出生となります。また出生後には成長の障害と運動発達に遅滞が見られます。外見的な症状としては、後頭部の突出や両目の隔離、耳介の変形が高い頻度で見られます。またほぼ100パーセントに何らかの先天性の心疾患が現れます。四肢では指の重なり合いや屈曲が90パーセント以上の症例で見られます。

18トリソミー症候群の原因
18トリソミー症候群の原因は、染色体の異常によって引き起こされるものです。人間の遺伝子にある18番染色体が、3本1組の三染色体性になることから、この病気が発病します。この病気は、ダウン症について頻度が高く発症する染色体の先天的な異常です。このような遺伝子異常が要因となって、体の各部位の器官などに対して変異をきたすことになります。

18トリソミー症候群の検査と診断
18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)の検査方法としては、超音波検査が最もよく用いられます。出生前の段階で、羊水過多や胎動不良といった症状がみられる状況があり、且つ超音波検査を行った結果、単一臍帯動脈や嚢胞が脳内に確認された場合、本症の染色体異常が疑われます。また、耳介奇形を伴うことや後頭部が突き出ているなど、特徴的な顔貌が認められます。

18トリソミー症候群の治療方法
現在ではまだ染色体異常そのものに対する治療法はありませんので、18トリソミー症候群自体を根本的に治療することは不可能です。しかし、染色体異常によって引き起こされる呼吸器や消化器の異常などを、手術によって生命維持や苦痛を取り除くといった治療があります。治療によって、より長く楽に過ごすことができるようにすることができます。

18トリソミー症候群の初診に適した診療科目

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