ミオトニー

ミオトニーはどんな病気?
神経系の病気で、いったん筋肉を縮めると、なかなか緩められないことをミオトニーといい、筋肉の力を抜くのに時間がかかったり、筋肉がこわばったりという症状があります。またそれによる筋力の低下、歩行障害が発生します。検査は筋電図検査、遺伝子検査にて実施します。治療方法として抗痙攣薬や抗不整脈薬が使用されますが、ほとんど効果がみられません。遺伝的要因があり、慢性的に進行します。


ミオトニーの症状
ミオトニー症候群の症状は、筋肉がこわばり、使われた筋肉の力をすぐに抜くのが困難である状態です。そのため一度握り締めた手を開くのにたいへん時間がかかったり、曲げた足を伸ばすのに時間がかかり歩行が困難になる、筋力が低下していくなどの状態を呈します。また、筋の萎縮が進むにつれ、心筋障害や白内障など全身の機能障害へ移っていく可能性があります。

ミオトニーの原因
ミオトニーという筋肉が収縮した後のその弛緩をすることができない疾患の原因は、染色体の中にある特定の遺伝子の異常が引き金になって発症するものです。第7番染色体の中に存在しているクロライドチャンネル遺伝子に異常があることによるものということが特定されており、骨格筋チャネル病の一つとして国による難病治療に関する研究が行われています。

ミオトニーの検査と診断
ミオトニーの検査方法では、遺伝子検査が確立されてきており、リスクのある血縁者を対象にして同定される変異、変異検出率などを参考にして先天性の場合は実施されます。また遺伝以外の場合は筋電図検査を行なうと、どの病気にも特徴的な放電がみられることがあります。また、体内の高カリウム性周期性四肢麻痺による発作、間欠期や麻痺の初期賞状や筋炎などで認められることもあります。

ミオトニーの治療方法
ミオトニーとは、いったん筋肉を縮めるとなかなか緩められない状態を言います。筋緊張症ともいいます。骨格筋クロルチャネル遺伝子の異常による遺伝子の病気で、幼児期から筋肉の硬直が見られ、瞼を開けにくい、握った手が開かないなどの症状が見られます。この病気の治療法は、非進行性疾患であるため特にありません。重症の場合のみ、薬物治療を行います。

ミオトニーの初診に適した診療科目

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