ヘモフィリアはどんな病気？
ヘモフィリアとは日本語で血友病のことを指します。人の血中には怪我をしたときや出血のあったときに血液を固めてくれる血液凝固因子というものが含まれています。この血液凝固因子の中にある第8か第9因子の欠乏や異状によって、出血をしても血が止まりにくい状態になっていることを血友病といい、遺伝する先天疾患のなかで代表的なひとつとなっています。
主な症状
ヘモフィリアの症状は、主に外傷に対しておこるものであり、ごく僅かな小さな傷や外傷などでも出血が起こります。また外傷以外にも皮膚下や口腔内、脳内でも起こりうる可能性があります。これらは関節部に起こりやすく、膝関節や肘関節などで頻繁に発症します。発症したはじめは、痒みや違和感などを感じ始め、それから痛みを伴い出血することがあります。
主な原因
ヘモフィリアの原因は、遺伝による先天的な血液凝固因子の異常です。血液の血漿には、血液を固めるための血液凝固因子が含まれています。この血漿の血液凝固因子の一部が、遺伝的要因によって欠乏していたり、あるいは異常が見られる場合に血が固まり難くなります。血液凝固因子の中でどれほどの変異があるかによっても、病状に違いがあります。
主な検査と診断
ヘモフィリアは血友病の事で、生涯にわたって皮下出血や関節や筋肉からの出血を繰り返します。先天性出血素因から来る症状なので、検査方法は出血症状の観察や家族の病歴を聴取して調べる事で明らかにする事が出来ます。血液凝固検査では出血時間は正確でも全血凝固時間は遅延するなどの差異が出ます。また第8因子か11因子に遺伝診断で異常が無いか調べます。
主な治療方法
ヘモフィリアの一般的な治療法は、血液凝固因子を静脈に注射する補充療法が基本となります。血液凝固因子の血中濃度は注射をしても時間の経過とともに下がっていきます。ですので繰り返し補充をします。旅行などに行くときは早眼に補充をします。また、普段から補充をするために患者またはその家族自身が注射をすることも可能です。その場合は医師の指示を受けます。
