先天性代謝異常症はどんな病気？
先天性代謝異常症とは、生まれながらにして、代謝性の異常を抱えている場合にみられる症状です。それは大きく二つに分かれると考えられます。一つは、代謝が異常に更新しているケースです。甲状腺ホルモンなどの代謝を促進するホルモンが過剰に分泌される場合です。もう一つは代謝が抑制されるケースで、いわゆる肥満がひきおこされると考えられています。
主な症状
先天性代謝異常症とは、遺伝性の病気で生まれつき特定の物質代謝が正常に行なわれないために、体によくない症状をもたらす病気です。アミノ酸・糖質・脂質の分解には酵素が欠かせません。酵素が欠けることで体に不要な物質が溜まったり、エネルギー不足に陥るといったことが起きます。また複雑な機能を持つ脳に対しても悪影響を及ぼし、知能障害やけいれんを引き起こします。
主な原因
先天性代謝異常症は、ホロカルボキシラーゼ合成酵素(HLCS)の活性低下や生まれつき特定の酵素の働きが低下あるいは欠損したり、代謝の働きが阻害されているたことが原因で発症します。先天性の代謝異常は、常染色体性劣性の遺伝が要因となり引きこされます。そのため、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子どもに症状が出てしまいます。
主な検査と診断
先天性代謝異常症の一般的な検査方法としては、新生児マス・スクリーニング検査というものがあります。生後5～7日の新生児から少量の血液を採取し診断を行うものです。しかしこの検査だけでは確実に診断することができないので、特有の臨床症状や遺伝性、代謝産物の蓄積や酵素活性低下といった生化学的異常、遺伝子の異常によって総合的に診断されます。
主な治療方法
先天性代謝異常症は一昔前まで治療法がなく、なすすべがないと言われていたのですが医療技術が進歩した事により、治療が方法が開発されその治療を受ける事により症状の改善が見られるという報告が多数あるのです。治療の方法はひとりひとり異なりますが多くの方が食事療法と薬剤の投与を行っています。食事療法や薬剤を投与する事により症状の進行を止めることも出来るのです。
