骨系統疾患はどんな病気？
骨系統疾患とは、骨や軟骨をはじめとする骨格形成に関係する組織の障害により、骨格の異常を起こす疾患であります。代表的なものとして、骨軟骨異形成症があり、先天奇形である異骨症や奇形症候群、代謝疾患、内分泌疾患、染色体異常などが含まれます。症状としては、低身長や骨格の変形、骨折しやすい、運動機能異常などがあります。この疾患の治療は症状によって異なります。
主な症状
骨系統疾患の症状については、骨格の変形や、運動機能異常、骨折しやすい、低身長では成長期が止まるなどです。この中でも特に低身長になるケースが最も多く、整形外科や小児科を受診するきっかけも低身長が多いです。低身長は、手足と体幹の比率から四肢短縮型、均衡型、体幹短縮型の三個のタイプに分けられています。疾患によっては皮膚、毛髪、神経、眼、爪、歯等に合併症を伴う場合もあるので、注意が必要となります。
主な原因
骨系統疾患は、骨・軟骨を骨格を形成する組織の成長・発達・文化の障害が原因で、骨格の異常を引き起こします。このほとんどが遺伝性の疾患(単一遺伝子病)によるもので、比較的よく臨床像が規定されているものだけでも400以上もの疾患があります。また、CNP受容体の異常症(マロトー型遠位中間肢異形成症)のように、CNP治療抵抗性疾患が要因で発症する場合もあります。
主な検査と診断
骨系統疾患の検査方法としましては、いままでは、主にX線検査所見、身体検査所見、病歴、臨床検査所見により診断されてきましたが、原因の遺伝子が続々と解明され明らかになってきた事で近年改訂されました。分類する方法よって多少変わってきますが、約400種類あるといわれています。そのなかで、現在のところ遺伝子診断が可能な疾患は150疾患ほどです。
主な治療方法
骨系統疾患とは骨や軟骨をはじめとする骨格形成に関与する組織の障害によって骨格の異常をきたす病気の総称です。現時点での治療法は低身長に対する成長ホルモン療法と骨延長術、骨変形に対する各種骨切り術などがあります。この病気は遺伝子の異常が原因なので、遺伝子レベルで働きかけが行われるのが理想的ですが、現在の医療ではまだ難しいと言われています。
