遺伝性難聴はどんな病気？
遺伝性難聴とは、遺伝性の異常により引き起こされる難聴です。教育上配慮を必要とする程度のものは出生の1000分の1の頻度であるとされますが、遺伝性のものはその約半数を占めています。遺伝形式によっていくつかに分類され、また、難聴以外の症状を伴うか否かや発症した時期、言語を習得する前か後かによりさらに分類することができます。
主な症状
遺伝性難聴は遺伝子が異常が元に、引き起こす難聴です。難聴以外の症状の無い場合は非症群難聴と言い、ある場合は症候群性難聴といいます。人や年齢によって言語障害を引き起こす事や、耳が聞こえ無くなります。そして糖尿病などの病気を引き起こす可能性もあります。専門医の指示に従って治療を受けて、改善策を得る必要がある病気になっています。
主な原因
遺伝性難聴の原因については、多くの場合について未だ発症のメカニズムは解明されていません。家系ごとに遺伝子や臨床経過も異なり、難聴にもさまざまなタイプもあり、聴力像や難聴の程度、あるいは目まいなどの随伴症状の有無で分類が多くなるためでもあります。優性遺伝形式で発症が遺伝することがわかっており、再発率は50パーセントになります。
主な検査と診断
遺伝性難聴の検査方法は、聴力検査を行なって難聴の程度について調べ、その後血液検査を行います。血液検査によって遺伝子を抽出し、難聴の原因となっている遺伝子の解析を行います。それに加えて、ASSR検査やCT検査なども行います。この病気は遺伝によって発症し、遺伝子の異常が病気の原因になりますので、先進医療を行なっている大学病院などでは、さらに高度な遺伝子レベルの検査を行なっています。
主な治療方法
遺伝性難聴そのものに対しての有効な治療法は確立されていなく、人工内耳や補聴器を使うことになります。現在、原因となる遺伝子の研究が進められていて、原因遺伝子の染色体上での位置や種類など色々なことが判明してきています。また、蝸牛に遺伝子を安全に導入する方法が開発途中にあります。ウイルスを蝸牛に導入する方法は障害を起こすこともあるので、遺伝子導入に期待が集まっています。
