ディジョージ症候群はどんな病気？
ディジョージ症候群とは、生まれつき胸腺が全くない、またはほとんど機能していないという先天性免疫不全疾患の一つです。心臓や副甲状腺、顔面などに異常が見られます。胸腺がないため、リンパ球の数が少なく、感染症に対する免疫が低く、注意が必要です。副甲状腺もないため、カルシウム値が低く、筋肉のけいれん、心不全などを起こすこともあります。胸腺組織の移植やカルシウムの補給などを行います。
主な症状
ディジョージ症候群は、ウイルスやカビなどに対する免疫がないため、これらに感染しやすく、感染症の症状が見られます。生後間もないころから感染を繰り返します。また、副甲状腺がないためにカルシウムの値が低く、筋肉のけいれん、硬直するといった低カルシウム血症が見られます。また、血管の異常によって心不全を起こすこともあり、注意が必要です。
主な原因
ディジョージ症候群とは、先天性免疫不全疾患で胸腺と副甲状腺が欠如または未発達の状態を指します。この病気の原因は、染色体異常によるものですが遺伝性ではありません。胎児が正常に発育しなかったことで、心臓や副甲状腺、胸腺に異常が起こります。胸腺の異常により、Tリンパ球の数が少ないことで、感染症にかかりやすいという特徴があります。
主な検査と診断
ディジョージ症候群と呼ばれる病気における検査方法というのは、血液検査を行います、それにより血液細胞全体とT細胞とB細胞をという細胞の数を数え、そしてT細胞と副甲状腺の機能についても検査を行います。また、FISH法と言うものを行い22番染色体の微細欠失を確認します、この病気の臨床症状を持つ5%未満は、FISH法による検査結果は陰性になります。
主な治療方法
ディジョージ症候群の治療は難しいもので、成功率も高くはありませんが、移植などを行うと免疫力などがつくことも多いです。主な治療法は、リンパ球を作るための幹細胞や胸腺の移植により、免疫を高める治療があります。また、カルシウムを補給することで筋肉の硬直やけいれんを防ぎます。心不全を起こすような重症の場合には手術が必要となり、最も注意が必要です。
