単一遺伝子病はどんな病気？
単一遺伝子病とは、メンデルの法則によってほとんど説明が可能な一つの遺伝子の異常で病気が発生することを総称したものです。こうした病気は、子供の代の遺伝子に変異が起こる突然変異による場合と親から病気の遺伝子を受け取ることで発症する場合とがあります。そして、この病気には大きな区分として優性遺伝病と劣性遺伝病の二種類があります。
主な症状
単一遺伝子病の症状は病気として現れます。発症する病気は大きく2つに分別できます。一つ目は、常染色体優性遺伝病で、家族性高コレステロール血症、多嚢胞腎、多発性骸骨腫、ハンチントン病、難聴などがあります。二つ目は、常染色体劣性遺伝病で、嚢胞性線維症や、サラセミア、ゴーシェ病などがあり、人種によって頻度に差があります。先天性代謝異常症を発生することもありますが、日本人に現われる頻度は低いです。
主な原因
これはある一つの遺伝子、要するに単一遺伝子が欠失したことや、単一遺伝子内の塩素の欠落、置き換え、挿入などが先天的にあって、それらが原因になって発症する遺伝病です。単一遺伝子病の種類は大変多く、数千以上といわれ気象難治性疾患の多くはこの形に属します。特定の遺伝子を両親のどちらかが有していた場合のみならず、両親とも有してはじめて症状として現れる場合もあります。
主な検査と診断
単一遺伝子病の検査方法は着床前診断があります。これは胚を子宮に移植する前に、いくつかの条件を検査することができる最新の検査診断法です。胚は球体で八つの細胞を持っています。これを割球といいます。割球の一つをそれぞれの胚から取り出し遺伝子検査をします。遺伝病が見つからなければ遺伝病に罹患していないということです。その結果遺伝病に罹患していない子どもが誕生します。
主な治療方法
単一遺伝子病の治療法は、染色体などの異常そのものが病気の原因となっているわけですから、効果的な治療方法があるわけではありません。大抵の場合では、対処療法が全てとなっています。例えば、何らかの病気が現れた場合には、その病気そのものを治療するか、または悪化しないように抗生物質などによって治療を施すというもので、原因を完全に取り除いたりすることはできません。
