精巣女性化症候群

精巣女性化症候群はどんな病気？

精巣女性化症候群とは、一般的にはアンドロゲン不応症と呼ばれる病気のことです。外見は男性なのですが女性の染色体を持っているので第二次成長期でも男性的な体になることがなく華奢な体のまま一生を終えることが知られています。この多くが母親側の染色体異常によるものと考えられており染色体治療が確立されていない今日では治療すらすることができないのです。

主な症状

精巣女性化症候群とは、一般的にはアンドロゲン不応症と呼ばれる病気のことで染色体異常によって引き起こされる病気のことです。症状としては、男性ホルモンを分泌することはでできるが男性ホルモン受容体が働いていないためにアンドロゲンの一部もしくは全部が働いていないために男性に完全に性分化できない状態になります。この染色体異常は母親に起因します。

主な原因

精巣女性化症候群という病気の原因としては、男性ホルモンの受け皿が正常に作動しないことが主に挙げられます。すなわち、この病気の患者は体の中の細胞の表面にある男性ホルモンのアンドロゲンの受け皿であるアンドロゲン受容体の構造に遺伝子異常があるために外性器の性分化が未発達になるのです。この病気は遺伝子異常といった先天的なものとして引き起こされるのです。

主な検査と診断

精巣女性化症候群とは、アンドロゲン不応症とも呼ばれている病気のことで、性ホルモンを受けるレセプターが弱いために成人の男性および女性の体になれない症状のことをいいます。この病気の検査方法としては、性染色体の検査、性ホルモンの測定、アンドロゲン受容体の検査、CTおよびMRIによる性器の構造の検査を行なうことによって検査します。

主な治療方法

テストステロン剤を使った治療法を行なうと、男性ホルモンの分泌不全を解消して精巣女性化症候群を治すことが出来ます。テストステロン剤の投与を定期的に受けると、体毛の発毛を促進することが出来るだけでなく、陰部の異常を抑制する事が出来ます。男性ホルモンの減少で体調を崩している時は、男性ホルモンを補充するためにホルモン剤の投与を受ける必要があります。