歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症はどんな病気？
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症とは、遺伝性疾患の一種です。発症例は少ないですが、発症例に比べると知名度は高い病気で、年齢や進行具合によって症状が大きく異なる傾向にはあります。一般的には痴呆、不随意運動、ミオクローヌス、精神発達の遅延、てんかんなどの症状が出ます。どれかひとつの症状が出るのではなく、併用して発症する傾向にあります。
主な症状
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の症状としては、初期には歩行障害などの協調運動の障害からはじまり、次第に不随意運動をはじめ、筋肉の短時間の不随意な収縮である「ミオクローヌス発作」を認めるようになります。さらに進行すると、痴呆などの進行を呈するようになります。そして、最終的には死にいたる進行性の経過が認められているのが特長です。
主な原因
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の原因は、小脳歯状核赤核路と淡蒼球ルイ体路の系統変性で、要因となる遺伝子は12番染色体にあるatrophin-1遺伝子内にあるCAGリピート配列の異常な伸長とされています。これは48以上で異常とされ、また、このリピート数が幅広い発症年齢の要因となっています。そして、臨床症状は発症年齢により変わってきます。
主な検査と診断
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の検査方法は、まず問診により小脳失調、ミオクローヌス発作、協調運動障害、不随意運動があるか確認します。DRPLAが疑われる場合、遺伝子検査をすることになります。12番染色体のDRPLA遺伝子に異常があれば、診断確定されます。さらにCAGリピートが伸長していればいるほど、発症年齢が早くなるのでこのリピート回数も重要になります。
主な治療方法
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の治療法は、ケースによってかなり違いますし、完治を目指して治療しないことも多いです。複合して病が発症しやすいため、それぞれに適した処置をしていくことになります。高齢になるほど、発症する病が増えるため、いろいろな治療を試みることになります。重度になればなるほど、入院が必要で、薬物療法で対応するケースが多いです。
