ダウン症候群ダウンショウコウグン

ダウン症候群はどんな病気?
ダウン症候群とは、本来2本である21番染色体が1本余計にあることによって起きる病気です。発症率は1000人に1人と言われています。また、出産する母親の年齢が高くなるにつれて、発症するリスクが高くなります。特徴的な症状としては、ダウン症特有の変わった顔、精神的発達の遅れ、運動能力の低下、知能の発達の遅れなどが挙げられます。


ダウン症候群の症状
ダウン症候群の症状とは、外表的に特徴が出ます。顔の中心部があまり成長しないのに対して外側は成長するために、釣り上った眼と特異的願望を持ち、舌が長いのが特徴です。また、手に猿腺があり、耳介低位、翼状頚などを発生します。そして、精神的な発達が遅くなります。合併奇系が見られることもあり、先天的心疾患、先天的食道閉鎖症などを伴なうこともあります。

ダウン症候群の原因
ダウン症候群の原因は染色体の異常でおこるとされています。染色体が精子や卵子になるとき、23本にわかれるはずのところ、24本にわかれてしまった卵子や精子ができるためです。母親のほうが分かれにくいといわれ80%程度もあります。また統計的に母親の出産年齢が高くなるとダウン症のリスクも高まるとされています。40歳以上の確率では1/100といわれています。

ダウン症候群の検査と診断
おなかの中の胎児がダウン症候群であるかどうかを調べる検査方法には血液検査と羊水検査のふたつがあります。血液検査はクアトロ検査といって妊婦の血液を採取して検査されます。この検査でダウン症かどうかの確率がだされ、もしも陽性反応があれば次の段階の羊水検査が行われます。母体のへその下部分から注射器で羊水を採取し検査を行います。

ダウン症候群の治療方法
ダウン症候群の治療法においては、決まったものというものはありません。個々の症状に応じた治療が施されるものなのです。これがあると寿命が約50歳になってしまうので、元々健康だったという子供は、早期の集団教育などが必要だと言われています。もし遺伝を原因とするものであれば、また同じことが起こるのを防ぐため、両親の染色体検査が必要です。

ダウン症候群の初診に適した診療科目

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