テイ・サックス病はどんな病気？
テイ・サックス病は遺伝によって乳幼児期に発症する脳の疾患で、生後6か月以降に視力に障害を生じるほか、精神や運動の発育の遅滞、発声の障害、嚥下障害などをおこし、筋委縮に伴う麻痺症状を起こします。研究が行われているものの治療法はいまだ確立されていないため、幼児期までには死に至るというのが現状です。遺伝による疾患であるため妊娠前において遺伝子検査で発症リスクを確認することが可能です。
主な症状
テイ・サックス病の症状は、生後6ヶ月頃から徐々に視覚障害や聴覚障害が進行していきます。成長するにつれ、身体能力や精神能力が低下していきます。やがて顔面萎縮などの筋萎縮を発症し、麻痺が起こります。いずれは全盲や聾になり、嚥下もできなくなってしまいます。また小脳失調をきたしたあと、除脳硬直を引き起こしてしまうと死亡してしまいます。
主な原因
テイ・サックス病の原因は、遺伝子要因による先天性の代謝異常です。体内に発生するGM2ガングリオシドを分解するための酵素を十分に作る事が出来ないため、細胞内のリソソームにGM2ガングリオシドが次第に蓄積されていくことになります。その結果として、細胞が本来の働きを行う事ができなくなります。15番染色体の異常によって起こります。
主な検査と診断
テイ・サックス病の検査方法としては、胎児が着床する前の段階での遺伝子検査を行うことが一般的です。また、遺伝子に関するカウンセリングを取り入れるケースも多く、主として遺伝子に関連した検査やカウンセリングを行うことを検査の方法として取り入れることが大半を占めています。これらの検査の方法を行うことにより、症状を発見する可能性が高くなります。
主な治療方法
テイ・サックス病は、治療できない難病ですが、現在、原因が解明されたことによって、盛んに治療法の研究が進んでいます。遺伝子療法の分野においては、ウイルスベクターに新しい遺伝子を乗せて欠落遺伝子を置換使用という方法です。この方法が成功すれば、理論上は完治したということになります。薬学方面では、GM2ガングリシドの操作のためにシアリターゼという酵素を用いた治療が研究されています。
