大理石病はどんな病気？
大理石病は遺伝性の病気で、骨がまるで大理石のように硬くなり、もろくなってしまい折れやすくなってしまうものです。大抵は小児期以降に発症しますが、乳幼児のときに発症してしまうと、死に至る危険性もあります。症状としては、簡単に骨折が起きてしまい、また、貧血や骨髄炎を起こすこともあります。頭に発症した場合は、脳神経に影響が現れます。確実な治療法は無いですが、過剰な骨化を防ぐ治療が行われることがあります。
主な症状
大理石病は、全身性骨硬化像や易骨折性、造血機能障害などを主な症状とします。特に、造血機能障害では、出血傾向や貧血、感染、髄外造血を来します。また、病的な骨折として横骨折を示します。その他、中枢神経機能の障害や発達障害、重度の貧血、肝脾腫、脳神経麻痺などの合併症を来す場合もあります。なお、乳児期に発症すると、出生直後から貧血が起こるようになり、成長そのものの障害や易感染性などの兆候を示します。
主な原因
大理石病の原因は、骨細胞の機能障害です。本来、骨は衝撃を吸収するために、適度な弾力と硬さを兼ね備える必要があります。しかし、この病気において本来に比べて骨が硬すぎるため、衝撃を吸収できずに折れやすくなります。これは、骨を作る骨細胞が、骨の形成において行うべき機能を果たせなくなっているため、骨の硬さを招くことになります。
主な検査と診断
骨密度が増える、非常にまれな病気である大理石病は、検査方法としてX線検査が行われます。この検査で骨の密度が非常に高いと診断されたらこの病気の可能性が高くなります。また骨密度だけではなく、骨の形が通常のものでない場合もこの病気と診断されることがあります。痛みなどがなく、本人に自覚がないまま別の検診で病院に来て偶然発覚することもあります。
主な治療方法
大理石病の治療法は、現在のところありませんが、ビタミンDの摂取、カルシウムの含まれた食事で改善を試みるといったケースはあります。ただし改善を試みても、骨折自体は一般の人よりなりやすい体質のままである傾向にあります。病の影響で起きる可能性がある骨髄の現象は、骨髄移植で対応するケースがあります。移植によっては血液型が変わる可能性があります。
