巨頭症はどんな病気？
巨頭症とは頭が通常の大きさよりも大きく成長してしまう病気です。もともと頭が大きな家系であり、脳に何の異常も無い場合もありますが、脳に水が溜まる病気であったり、脳に浮腫があったりする病気の場合もあります。病気の場合は不自然に頭が膨れ上がっている状態なので見た目にも違和感があります。特に頭に水の溜まる水頭症は極端に頭が張り出すので直ぐに異常に気づきます。
主な症状
巨頭症で現れる外観的特徴では、頭の大きさの異常な増大が見られます。出生時すでに巨頭を示す場合もありますが、2歳以前では徐々に進行する頭囲拡大を示し場合が多く、年長児では、頭痛、うっ血乳類、嘔吐などの頭蓋内圧亢進症状を示す場合があります。個人差はありますが、知能や運動能力の発達が遅れる精神運動発達障害やてんかんを伴って発症する場合があるので注意が必要です。
主な原因
巨頭症は様々な病気が引き金となって、頭が異常に大きくなり精神や運動の発達の障害などを伴う病気です。特定の疾患というよりは、他の病気がもたらす病態のことを指すのです。原因となる病気には、代謝性疾患によって発生した神経細胞の肥大や過度の増殖、様々な神経皮膚症候群、軟骨異形成症、薬物中毒からくる脳の腫れや浮腫み、頭がい骨の肥厚、水頭症、硬膜下腔液体貯留などが挙げられます。
主な検査と診断
巨頭症の検査方法として、頭部を通過する頭の周囲である頭囲を計測し、その計測した頭囲の数値が標準の頭囲発育曲線の上限値を上回っているかどうかを決めるものがあります。この頭囲発育曲線の上限値を上回った場合にこの病気であるという診断が下されるのです。また、この病気はてんかんといった他の病気が関与している場合があるので、そうした病気の検査を行うこともあります。
主な治療方法
巨頭症の治療法は、多くの場合外科手術を要する場合が多く、脳内に溜まった水を排出する必要があります。また、原因が遺伝的な発達障害などの場合は精神科や心療内科によって療育を行う必要があり、物理的に障害がない場合は手術を行わない場合があります。更に、すでに神経系の疾患や薬物中毒患者などを過去に患っていた患者なども対象になりますので、それぞれ該当した専門医で治療する必要があります。
