慢性肉芽腫症はどんな病気？
慢性肉芽腫症は、単球、好中球、マクロファージ、好酸球などの白血球は食細胞とも呼ばれており、細菌などの異物を貪食し、細胞内で殺菌する働きをしています。先天性の稀な食細胞機能異常症です。原因としては、殺菌機構の中心的な役割を持つスーパーオキサイドや過酸化水素などの産生低下が起こってしまい、殺菌能障害を引き起こします。治療は造血幹細胞移植が主になります。
主な症状
慢性肉芽腫症の症状は、食細胞に貪食された細菌を殺菌する活性酸素生系の障害ですので、乳幼児初期からの全身諸臓器の黄色ブドウ球菌や大腸菌、クレブシエラなどの細菌、アスペルギルスやカンジダなどの真菌による反復性・難治性の感染症、皮膚化膿疹、膿瘍、細菌性・真菌性肺炎、化膿性リンパ節炎、肝脾膿瘍、肛門周囲膿瘍、肉芽腫形成による尿路や消化器官の通過障害を引き起こします。
主な原因
慢性肉芽腫症を引き起こす原因として最も多く挙げられているのは殺菌に関連する機能障害です。殺菌機能が著しく低下することによって症状が引き起こされる可能性が高くなり、発症までの期間も短くなります。殺菌機構としては過酸化水素やスーパーオキサイドなどが挙げられ、これらの存在が著しく不足して殺菌の機能障害へとつながっていきます。
主な検査と診断
慢性肉芽腫症の診断には、臨床所見、過去数世代にわたる家族の病歴等の聞き取りなどを行います。診断確定のためには、この疾病の診断のために開発された検査方法である全血による好中球機能検査を行います。この検査は、全血0.1mlで出来るために乳児には有用な検査法だと言えます。また、将来の遺伝子治療、出生前診断などの備えとして遺伝子検査を行うこともあります。
主な治療方法
慢性肉芽腫症の感染予防には隔離や口腔衛生維持、ST合剤やインターフェロンγなどの予防的投与などがあります。予防的投与によって感染症抑制効果が3分の1の症例で認められています。そして治療法としては、糖質コルチコイドを短期間肉芽腫に対して投与もしくは感染した菌に対する抗菌薬の投与を行います。また、造血管細胞移植が実際に行われており、海外においては遺伝子治療もおこなわれています。
