ガラクトース血症はどんな病気？
ガラクトース血症とは遺伝的にガラクトースの代謝に異常があるため、ガラクトースを変化させることができずに体内にたまってしまい、さまざまな症状を引き起こす病気です。症状は下痢や嘔吐に始まり、肝機能障害が進行していきます。治療法としては乳糖やガラクトースを除いた食事に切り替えることです。中断してしまうと再び症状があらわれてしまうため、生涯続けなければいけません。
主な症状
ガラクトース血症に現れる症状としては、大体生後二週間の乳児において哺乳する力が弱くなったり、おう吐などの消化器の異常を起こしたりもします。病気が進行すると白内障や、肝機能異常になってしまい、放っておけば敗血症や髄膜炎になって死亡することもあります。この病気のタイプによっては、白内障は起こる場合と起こらない場合があります。
主な原因
ガラクトース血症の原因は、糖の一種であるガラクトースの代謝酵素が生まれつき欠けているため、体内に大量のガラクトースがたまる、先天的な炭水化物代謝異常症の一つです。ガラクトースは糖の一部で、牛乳や母乳に含まれています。生まれつきガラクトースをグルコースに変換ができません。欠損している代謝酵素の種類により、1型、2型、3型に分け、それぞれに特有の症状をみとめます。
主な検査と診断
ガラクトース血症の検査方法の例として、北海道立衛生研究所では、血液を微光蛍光定量法やボイトラー法、高速液体クロマトグラフ法(HPLC法)で診断しています。一方、京都府ではボイトラー法やベイゲン法、ガラクトース脱水素酵素・マイクロプレート法で診断をする定めになっています。また、日本では新生児に対してマス・スクリーニングを行って検査をしています。
主な治療方法
ガラクトース血症の治療法は、乳糖やガラクトースといった症状を引き起こす原因物質を摂取しないことです。乳糖やガラクトースを含まない食品を選び食事療法を行うことによって、この病気の症状は緩和されます。また、食事管理による乳糖やガラクトースの摂取制限と共に、ウリジンを投与することよってこの病気の治療を改善に向けさせることができます。
