ミオパシーはどんな病気？
ミオパシーとは筋肉の疾患の総称です。代表的な病気としては進行性筋ジストロフィーがあり、そのほかにも数多くの病気があるとされています。それらの病気は遺伝子疾患です。症状としては筋肉が委縮することで筋力が低下していく進行性の病気です。治療法については病気の種類によって異なりますが、根本的な治療法がないものが多いです。しかし、現在遺伝子治療が始まり期待されています。
主な症状
ミオパシーとは筋肉に関する疾患の総称です。具体的に言うと、脱力、けいれん、麻痺など症状は様々になっていきます。筋の力が入らなくなってくると痩せてきたりもします。先天性の場合は、発症したとしても、一般的な健康の人と変わりなく生活することができます。後天性の場合は、筋力低下を防ぐことができずに、かなり早くに亡くなってしまう可能性が高い。
主な原因
ミオパシーは、筋肉自体に何らかの問題があり、筋肉が萎縮をすることによって起こります。筋ジストロフィーがその典型ですが、その原因は遺伝子の異常にあります。遺伝子の異常には、先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは、両親の異常な遺伝子を受け継ぐことによって発症し、後天性のものは、両親から受け継いだ遺伝子は正常ですが、正常な遺伝子が突然変異して遺伝子が異常になり発症します。
主な検査と診断
ミオパシーというのは、いろいろある病気の総称であるといえますので、それによってその病気を確定するための検査方法はさまざまであるといえます。近年よくもちいられる方法として、筋生検といって、筋肉の組織を採取して、それを直接検査するという方法があります。筋肉の中に含まれる、ある特定の酵素の量を測定することによって診断を行います。
主な治療方法
ミオパシーは、その種類が多く原因も様々であるため、治療法もそれぞれ異なっており多岐にわたりますが、根治法がないものも数多くあります。ジフェニルヒダントインやプロカインアミドが投与されますが、効果はあまりありません。iPS細胞の開発は再生医療に大きな可能性をもたらしていますが、まだまだ発展途上であり、本格的に臨床応用されるまでにはいたっていません。
ミオパシーの初診に適した診療科目
