突然変異はどんな病気？
突然変異とは、読んで字のごとく体の一部などが通常とは違くなってしまう病気の事である。突然に変異してしまうという事で、なかなか治療する事も出来なく非常に難しい病気であるが、その主な症状として頭部が異形であったり、ある程度は成長しつつも突然何十年と経過しても身体が小さいまま成長しなくなったりなどと外部からも見た目で分かる様な病気である。
主な症状
突然変異の症状とは、一般的には見た目という部分に発生します。遺伝子に異常が発生したときには、それがどのような影響を与えるものであれ、大きな変化をする以上は見た目の異常という形で露出してくるのです。そのため、通常とは違うであろう外見、またはレントゲン写真をみたならば、その段階ですぐに遺伝子異常が発生していることを疑うことができるのです。
主な原因
突然変異の原因はさまざまな要因から生じるとされていますが、どれかひとつと言うより複数の要員が組み合わさって遺伝子に変異が生じた結果発症するものです。例えば化学物質の影響で遺伝子に何らかの変異が生じるケースなどは代表例ですが、その他にも放射線により遺伝子変異が生じる場合もあります。しかしいずれの場合も変異する場合もあれば、変異しない場合もあり、個体差により影響が異なるものです。
主な検査と診断
人間の成長の過程が一般の人とは違う事を疑われる場合は、成長に関する遺伝子に異常があると考えられます。一般の人と違う異変がある場合は、専門の遺伝子の研究所などで遺伝子の検査が行われます。突然変異による検査方法としては、疑いのある人の細胞を摂取して、細胞の中の遺伝子を詳しく調査します。遺伝子の中の染色体の数や大きさに異変があるかを判定します。
主な治療方法
突然変異は、遺伝子などの異常による病気であるため、根本的に治療することは難しいといわれており、確実な治療法はなく、未だ研究段階にあるという状況にあります。そのような中、欠陥のある遺伝子を補うため、人工的に正常な遺伝子を組み込むことで病気を治すという方法が話題となっています。遺伝病は、子孫にうつる可能性が存在するものなので、早期発見が重要です。
