ターナー症候群はどんな病気？
ターナー症候群とは、先天的な疾患で、体を構成するプログラムを作る常染色体の異常です。原因としては減数分裂の過程で、X染色体が一つかけてしまうことに原因があります。その為、この疾患になる人は女性になります。症状の現れ方は多岐にわたり、外見上は問題のない方もいます。不妊症で、染色体を調べたらこの疾患だったという方も少なくありません。
主な症状
ターナー症候群とは、性染色体異常があり、小人症と性器発育不全を示す症候群です。この疾患は、比較的まれであり、女子の小人症の10パーセントを占めています。この疾患の症状は、外見上は女性であり、子宮、膣、外陰部はそれぞれ女性化しているが、性腺の発育分化がみられません。低身長であり、リンパ浮腫、第4中指骨短縮、性器発育不全、翼状頚などがあります。
主な原因
ターナー症候群は、女性の染色体異常です。X染色体が1本しかないことが多く、低身長と、月経や乳房のふくらみ、恥毛の発育などの二次性徴が現れないことが特徴です。知的障害はほとんどありませんが、心の発達は年齢にくらべて幼い傾向があります。最も多い原因は、X染色体の1本がない場合です。X染色体は2本あっても、1本の一部が欠けていたり、輪になっていることもありますが、ほとんどが突然変異でおこります。
主な検査と診断
ターナー症候群の検査方法としては、幼少期のころならば特徴的な症候により疑い、思春期以降では、血液検査で女性ホルモンが低く、かつ性腺刺激ホルモンが高い状態がこの病気の手掛かりとなりますので、これが判明しましたら、まず染色体検査を行い、「45,X」である事が証明されれば確定できます。思春期以前では、疑わしい症状があれば直接染色体検査を行います。
主な治療方法
ターナー症候群になった場合における治療法には、症状に対して色々あります。症状の一つである成長ホルモン分泌不全による低身長に対しては成長ホルモン補充療法を行います。これは、注射による投与で医師の指示を聞いて自宅で自己注射を行います。卵巣機能不全や初潮や乳房の発達と言った二次性徴に対しては、女性ホルモン補充療法を行います。
