遺伝性球状赤血球症はどんな病気？
遺伝性球状赤血球症とは通常の形が円盤状の赤血球が球状になり、脾臓を通過することができずに破壊されてしまう病気です。原因は赤血球の細胞骨格に関係する遺伝子に異常があるために起こります。貧血や黄疸、脾臓の増大が主な症状になります。脾臓の摘出手術をすることで、脾臓で赤血球が壊されることがなくなるので溶血や黄疸の症状が改善します。
主な症状
遺伝性球状赤血球症とは遺伝的に赤血球が通常の円盤型でなく、球状の形になってしまうことをいいます。球状のままですと、赤血球を老廃物をして排出する脾臓を通過する際に多くが破壊されてしまうので結果として貧血症状が起こるのです。そのため治療としては、確立されているのものが無いので原因となっている脾臓を取り除く手術を受けるしかないのです。
主な原因
遺伝性球状赤血球症とは、遺伝子が原因となり赤血球が正常な円盤状のものでなく、球状のものになってしまい赤血球を老廃する脾臓において多くが破壊されてしまうので起こる貧血のことです。遺伝性のものであり現在のところ治療法は確立されていないので、対処法として赤血球を破壊する脾臓を摘出することで貧血症状をかなり和らげることができるのです。
主な検査と診断
遺伝性球状赤血球症は、先天的に赤血球の形が異常なため、脾臓が腫れたり貧血したり黄疸や胆石を伴ったりする病気です。またこの病気にかかっている子供はしばしば発育が悪い場合が見受けられます。検査方法としては血液検査、血清生化学検査、末梢血塗沫染色標本検査などで赤血球の形状を調べ家族の病歴も調べて診断します。治療としては貧血や黄疸にならないように、手術で脾臓を摘出します。
主な治療方法
遺伝性球状赤血球症の治療法は、貧血の悪化や新生児の重度貧血の場合は、赤血球輸血が必要となります。また、赤血球を破壊している脾臓を摘出する方法もあります。脾臓は腹腔鏡にて摘出が可能ですが、脾臓の摘出により感染症にかかりやすくなります。よって、6歳以上になるまで摘出手術は行わない方が良いとされていますが、重症の場合は3歳未満でも摘出施術を行うことがあります。
