脊髄性進行性筋萎縮症はどんな病気？
脊髄性進行性筋萎縮症は主に脊髄前角の運動神経細胞が変性し、身体中の筋力低下や筋萎縮が進行していく運動神経病です。またこの病気には遺伝性や非遺伝性のものがあり、乳幼児に発症するものはほとんどが遺伝性ですが、成人してからの発症には遺伝性と非遺伝性のものがあります。筋力低下の経過は遅いため、筋力低下に合わせてのリハビリテーションが効果的です。
主な症状
脊髄性進行性筋萎縮症の症状は、成人の脊髄性筋萎縮症では、全身の筋力の低下や筋萎縮・筋のピクつき等が現れます。また深部腱反射の消失又は弱体が現れます。また上肢遠位にはじまる筋萎縮や、筋力低下、筋のピクつきが身体の全身に広がっていき、身体機能が低下していくものや、体幹にほど近いとされる四肢の筋肉、とくに肩甲骨周囲の筋萎縮が初発の物もあります。
主な原因
脊髄性進行性筋萎縮症の原因は、運動神経細胞の変性によって引き起こされます。脊髄前角にある運動神経細胞が何らかの要因によって変化し、筋力低下や筋肉の萎縮を進行させていきます。この病気においては、遺伝子が要因となっているものや、あるいは遺伝子に関わりなく発症する事例も混在しています。他の筋萎縮症と関係していることもあります。
主な検査と診断
脊髄性進行性筋萎縮症の検査方法として、針筋電図検査と筋生検、神経伝導検査があげられます。針筋電図検査では、高振幅電位や多相性電位がみられます。筋生検では、繊維の群集萎縮がみられます。神経伝導検査では、運動・感覚神経伝導速度は原則として正常であり、複合筋活動電位の低下がみられます。これらの結果から、本病であると判断します。
主な治療方法
脊髄性進行性筋萎縮症の根本的治療法は、現在も確立されていません。SMAのI型やII型の乳児期に発症すると、授乳や嚥下が困難なため、経管栄養や胃瘻が必要なケースがあります。無気肺や呼吸器感染を引き起こす例が多く、これらは予後を大きく左右する原因となります。これには、鼻マスク人工換気法が有効とされていますが、乳児への使用は、大きな困難とリスクを伴います。その他、運動系リハビリテーションも必要です。
