脊髄性進行性筋萎縮症セキズイセイシンコウセイキンイシュクショウ

脊髄性進行性筋萎縮症はどんな病気?
脊髄性進行性筋萎縮症は主に脊髄前角の運動神経細胞が変性し、身体中の筋力低下や筋萎縮が進行していく運動神経病です。またこの病気には遺伝性や非遺伝性のものがあり、乳幼児に発症するものはほとんどが遺伝性ですが、成人してからの発症には遺伝性と非遺伝性のものがあります。筋力低下の経過は遅いため、筋力低下に合わせてのリハビリテーションが効果的です。


脊髄性進行性筋萎縮症の症状
脊髄性進行性筋萎縮症の症状は、成人の脊髄性筋萎縮症では、全身の筋力の低下や筋萎縮・筋のピクつき等が現れます。また深部腱反射の消失又は弱体が現れます。また上肢遠位にはじまる筋萎縮や、筋力低下、筋のピクつきが身体の全身に広がっていき、身体機能が低下していくものや、体幹にほど近いとされる四肢の筋肉、とくに肩甲骨周囲の筋萎縮が初発の物もあります。

脊髄性進行性筋萎縮症の原因
脊髄性進行性筋萎縮症の原因は、運動神経細胞の変性によって引き起こされます。脊髄前角にある運動神経細胞が何らかの要因によって変化し、筋力低下や筋肉の萎縮を進行させていきます。この病気においては、遺伝子が要因となっているものや、あるいは遺伝子に関わりなく発症する事例も混在しています。他の筋萎縮症と関係していることもあります。

脊髄性進行性筋萎縮症の検査と診断
脊髄性進行性筋萎縮症の検査方法として、針筋電図検査と筋生検、神経伝導検査があげられます。針筋電図検査では、高振幅電位や多相性電位がみられます。筋生検では、繊維の群集萎縮がみられます。神経伝導検査では、運動・感覚神経伝導速度は原則として正常であり、複合筋活動電位の低下がみられます。これらの結果から、本病であると判断します。

脊髄性進行性筋萎縮症の治療方法
脊髄性進行性筋萎縮症の根本的治療法は、現在も確立されていません。SMAのI型やII型の乳児期に発症すると、授乳や嚥下が困難なため、経管栄養や胃瘻が必要なケースがあります。無気肺や呼吸器感染を引き起こす例が多く、これらは予後を大きく左右する原因となります。これには、鼻マスク人工換気法が有効とされていますが、乳児への使用は、大きな困難とリスクを伴います。その他、運動系リハビリテーションも必要です。

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