網膜色素変性症はどんな病気?

網膜色素変性症とは眼の中の網膜に異常をきたす遺伝性、進行性の病気です。この病気では杆体細胞という網膜の中の視細胞の一つに障害をおこすことで視力の低下や暗いところが見えにくくなる、視野が狭くなるなどの症状が現れます。この病気は現在50%ほどの人に遺伝が確認されています。そして現在残念なことに有効な治療法は確立されておらず、対症的な治療しかありません。

主な症状

網膜色素変性症の主な症状としては暗い場所での視力が衰え、目が良く見えなくなる夜盲や視野狭窄、視力の低下で逆に明るい場所でまぶしいといった羞明などです。視野狭窄が進んでくると、歩行時や自転車に乗った時に足元が分からなかったり、横から来る人や自動車や自転車に気づきにくくなったりします。視力自体は長期間正常な事もありますし、急速に低下することもあり、合併症としては白内障を合併することも多いです。

主な原因

網膜色素変性症の原因は、大体が遺伝子によるものです。視細胞や網膜色素上皮細胞に働いている遺伝子の異常によって引き起こされます。優性遺伝、劣性遺伝、伴性遺伝の3タイプの遺伝形式があります。近親者にこの病気を発症した人がいるとも、この病気にかかっている人の子どもも発症するとも限りません。しかし、近親者同士での結婚の場合は、この病気を持って産まれてくる確率が高いです。

主な検査と診断

網膜色素変性症の検査方法は、1点目は眼科では必ず行われる視力検査があります。2点目は網膜の様子を見るために薬剤で瞳を開いて眼底を検査する眼底検査があります。3点目は一点を見つめて周囲の視標を動かして視野の限界を調べる視野検査があります。4点目は夜盲の程度を調べる暗順応検査があります。5点目は網膜に光を当てて視神経が興奮しておこる電位変化を調べる網膜電図が行われます。

主な治療方法

網膜色素変性症の治療は未だに確実性のある治療法は見つかっていません。根本的な治療はまだ出来ませんが、薬物治療でのビタミンA、ビタミンE、血管拡張薬が一般的です。また病気の症状に応じ、それぞれ対策を考えるのはとても重要な事です。羞明には遮光眼鏡やサングラスの着用が必須ですし、また白内障を合併している人には、白内障手術や眼内レンズ挿入が効果的です。

網膜色素変性症の初診に適した診療科目