先進医療の一覧と実施機関

先進医療とは、国民の安全性を確保し、患者負担の増大を防止するといった観点も踏まえつつ、
国民の選択肢を拡げ、利便性を向上するという観点から、保険診療との併用を認めることとしたものです。

培養細胞によるライソゾーム病の診断バイヨウサイボウニヨル ライソゾームビョウノシンダン 実施中

病名(適応症)
ライソゾーム病(ムコ多糖症I型およびII型、ゴーシェ病、ファブリ病ならびにポンペ病を除く)
内容
先天性代謝異常の罹患リスクが高い胎児、新生児及び先天性代謝異常が疑われる症状を有する小児から、胎児の場合は、羊水を採取し、羊水細胞を培養後、細胞中の酵素活性を測定する。新生児や小児においては、末梢血を採取してリンパ球を培養、あるいは、皮膚生検を行い線維芽細胞を培養して、培養細胞中の酵素活性を測定する。
酵素活性の測定後、酵素補充療法の適応とならないものについては、造血幹細胞移植等の種々の治療法や、治療法がない場合においては、早期の対症療法や生活指導を行うことにより、患者のQOLの向上を可能とする。
がんの分類
部位・診療科分類
技術の実施期間
2008年07月01日~
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