運動ニューロン疾患
運動ニューロン疾患はどんな病気？
運動ニューロン疾患とは運動神経が選択的に侵され、運動神経以外はほとんど障害されない進行性の運動疾患を指します。大脳皮質、脳幹から脊髄前角細胞までが上位運動ニューロン、脊髄前角細胞から筋肉までが下位運動ニューロンと呼ばれます。
上位運動ニューロンと下位運動ニューロンどちらも障害されるものを筋萎縮性側索硬化症と言います。
筋萎縮性側索硬化症はALSとも呼ばれ、最も一般的な運動ニューロン疾患と言えます。
また下位運動ニューロンのみ障害されるものには脊髄性筋委縮症・球脊髄性筋委縮症が挙げられます。
運動ニューロン疾患を発症すると筋力の低下や萎縮が起こり、動きが固くなったりぎこちなくなるなどの症状が現れます。
筋萎縮性側索硬化症の場合、最終的に呼吸を行う筋肉の力が低下して呼吸困難を引き起こし、約半数の患者が死亡に至ります。
運動ニューロン疾患は男女比で見ると男性に発症が多く見られ、特に50代で発症するケースが最も多いです。発症する原因は現在のところ分かっていません。
主な症状
運動ニューロン疾患によって現れる症状は、病型によってもさまざまです。運動ニューロン疾患の病型には筋萎縮性側索硬化症の他にも原発性側索硬化症、進行性仮性球麻痺、進行性筋萎縮症、進行性球麻痺、ポリオ後症候群などがあります。
全体で見た場合、筋力の低下が見られるものの、痛みや感覚の異常は現れない点が特徴です。抑うつの症状もよく見られます。
病型によって最初に侵される神経系の部位が異なり、口とのどの筋肉が最初に影響を受けるものや、手足の筋肉が最も影響を受けるものとがあります。
筋萎縮性側索硬化症の場合、最初の症状は手の筋力低下である場合が多いです。
筋力低下は腕または脚から上向きに広がっていきます。体重減少や異常な疲れも現れます。
原発性側索硬化症では主に腕と脚、進行性仮性球麻痺では主に顔面、あご、のどの筋肉が侵されます。筋力が低下してこわばり、ピクピク動き萎縮します。数年かけて進行し、症状は全身に至ります。
主な原因
運動ニューロン疾患を引き起こす原因は、はっきりとは分かっていません。運動ニューロン疾患は、筋肉が正常に機能するために不可欠な脊髄と神経細胞のうち、神経細胞が何らかの原因で進行性に変性します。
それによって筋肉に異常がないにも関わらず筋力の低下や萎縮、麻痺を引き起こすものです。
運動ニューロン疾患の原因の一部にアミノ酸代謝の以上や自己免疫が関係するという学説もあります。
また約5～7％の割合で遺伝性の運動ニューロン疾患がみられるため、遺伝的な要素も影響していると考えられています。遺伝性の家族性ALSと呼ばれるものもあり、この場合は主にSOD1、FUS、TARBDP 、C9orf72といった遺伝子に異常が認められることが分かっています。
家族性ALSの遺伝子異常が複数の遺伝子に認められることから発症に至るに複数のメカニズムが関係していると考えられています。また家族性ALSの患者の中でこのような遺伝子異常が見られない場合、TDP-43と呼ばれるタンパク質の異常な凝集が確認されています。これについても発症への関連性が指摘されており、現在でも研究が進められています。
主な検査と診断
運動ニューロン疾患の診断には問診やMRI検査、筋電図検査、神経伝導検査などが行われます。問診では、特に成人の患者に進行性の筋力低下が認められる場合、運動ニューロン疾患の疑いがあると判断されます。
症状のある部位や、異変を感じはじめた時期、初めに現れた症状、変化などを詳しく確認していきます。
確定診断のためには脳のMRI検査、脊髄のMRI検査などを行い、筋力低下を引き起こす他の疾患の可能性を排除していく必要があります。
また筋肉を刺激して電気的な活動を記録する筋電図検査では、問題が神経と筋肉のどちらにあるのかを明らかにできます。
神経伝導検査は神経が信号を伝える速度を測定する目的で行われます。
運動ニューロン疾患の場合、末期になるまでこの速度は変化しない点が特徴です。
さらに他の疾患の可能性について詳しく調べるために必要に応じて血液検査、尿検査、腰椎穿刺、遺伝子検査などを行います。
運動ニューロン疾患は進行するほどに特徴的な症状が現れるため、検査を行わずに診断されることも珍しくありません。
主な治療方法
運動ニューロン疾患に対して現時点で特別な治療法はなく、完治することはありません。理学療法や症状を緩和する薬による対処療法が中心となります。
理学療法は筋力、関節の柔軟性をできるかぎり維持し、筋肉や関節の可動域が制限されるのを防ぐ目的で行われます。
また食事を飲み込むのが困難になった場合には、注意深く介助を行う他、胃瘻チューブを介して栄養を投与する方法なども検討されます。
症状の緩和に対しては、けい縮やけいれんを軽減する薬や抗うつ薬、せき止め薬、マラリア治療薬なども用いられます。よだれを軽減したり感情のゆれのコントロールなどを目的に必要に応じて薬剤が使用されます。痛みが現れた場合には弱めの鎮静薬を用いたり、進行性球麻痺の場合には嚥下を改善する手術などを行う場合もあります。
特に筋萎縮性側索硬化症と進行性球麻痺は進行性であり、治癒も不可能な疾患です。そのため患者が終末期にどのような医療を望むかを作成しておくことも重要と考えられています。