家族性高コレステロール血症はどんな病気？
家族性高コレステロール血症とは、先天的な高脂血症の一つです。症状としては、ヘテロ結合体の男性は30歳以降、女性は50歳以降から心筋梗塞が起こります。ホモ結合体は、治療しなければ30歳前後で心筋梗塞によりしに至ることが多く、ヘテロ結合体の場合、20代から臀部に黄色腫ができ、これが手首にできた場合には腱鞘炎を起こします。他にはくるぶしが太くなったりもします。
主な症状
家族性高コレステロール血症にかかると、特徴的な症状が表れることがよくあります。それは、黒目のまわりに角膜輪という白い輪ができること、ひざやひじ、臀部、アキレス腱の皮下に黄色腫という、わかりやすく特徴的なコレステロールのかたまりができることです。コレステロールが溜まって、その溜まったところが厚く太くなり、手首にできると腱鞘炎になったりもします。
主な原因
家族性高コレステロール血症は、原因が遺伝性の病気であるので、先天的に起こる脂質異常症の一つです。コレステロール値が高くなる遺伝子を、片方の親、もしくは両方の親から受け継ぎます。親の片方だけでも遺伝子を受け継ぐと、この病気になります。常染色体性優性遺伝となるため、男女ともに遺伝しますし、家族の約半分が高コレステロール値となります。
主な検査と診断
家族性高コレステロール血症の検査方法として、家族の世帯の血液検査を主に行います。家族の世帯の全員に、血液中に高い成分の脂肪が含まれていたり、悪玉のコレステロールが多く含まれているかどうかの成分に関する検査を行います。家族の全員の血液の成分が一定値より多く含まれていたら、体重の減量などの食事療法や薬物による療法を行う事が一般的です。
主な治療方法
家族性高コレステロール血症の治療法には、食事療法とLDLコレステロール除去が必要です。低コレステロールの食事を毎日取ることによって、コレステロール値の上昇を抑えます。さらに、LDLアファレーシス療法を行う必要があります。血液中からLDLコレステロールを医療機器によって直接除去することによって、血中内のLDLコレステロール値を下げます。
