アペール症候群はどんな病気？
アペール症候群とは、先天性の病気であり複数の奇形を持つことが特徴です。主に頭蓋骨縫合早期癒合症、合指症などがあり、見た目も特徴があります。乳幼児の手足の癒着、頭の形で判断されることが多く、症状の程度も個人差がありますので、全身の治療や管理をしていくことが大事です。頭蓋骨の状態によって外科手術が必要となる場合があります。
主な症状
アペール症候群の症状は、遺伝性疾患で精神遅滞や難聴、成長の遅れや停止が見られます。主に頭蓋骨や顔面、手足に特定の奇形が現れます。間隔の広い目や眼の腫れ、口蓋裂で平板な顔立ちです。聴力損失や巨脳症、知能障害、知能発育不全のほか、食道閉鎖症や心臓欠陥、心室中隔欠損などの心臓疾患や筋肉が凝った関節やX脚、水腎症なども見られます。
主な原因
アペール症候群の原因は、複数の染色体や遺伝子の異常です。遺伝性の病気です。それによって、頭蓋骨や顔面の骨が変形したまま成長してしまい、脳を圧迫したり、さまざな症状を引き起こします。常染色体優性パターンで、子供に遺伝してしまうと考えられています。病状が似ているために、クルーゾン症候群と同一視されることも多くなっています。
主な検査と診断
アペール症候群の検査方法は以下の通りです。先天性病気の一つな為、出産前の定期健診などのエコー検査などで頭蓋骨奇形や手足の癒着が判明する場合があります。症状によっては様々な病名に枝分かれするので、出生後は形成外科、脳神経外科はもちろん、呼吸器や循環器、感覚器、心理精神、内分泌、遺伝といった様々な全身の検査をおこない判断します。
主な治療方法
アペール症候群の治療法は、身体の機能に問題がある場合は、分離手術を行われる場合があります。機能に問題はない場合、少ない場合は、人によって対応は異なります。場合によっては骨延長を行って、身体のバランスを取ったり、見た目を変える場合があります。歯の形がおかしい場合には、矯正治療で対応できます。ワイヤーを使っての矯正が一般的です。
